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    基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代?| 未來醫(yī)療周刊

    本文作者: 張馳 2017-01-15 18:07
    導(dǎo)語:本周最會(huì)搞新聞的當(dāng)屬于Illumina,發(fā)布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列。

    本周最會(huì)搞新聞的當(dāng)屬于Illumina。

    上周,該公司的腫瘤液體活檢子公司Grail剛啟動(dòng)高達(dá)10億美元的B輪融資。本周在J.P摩根健康大會(huì)上,它又再次宣布與IBM等多家公司達(dá)成合作,布局中下游。更令業(yè)內(nèi)震驚的是,發(fā)它布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列,并宣布會(huì)讓人類全基因組測(cè)序價(jià)格進(jìn)入100美元時(shí)代。

    Illumina要讓基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代

    DNA測(cè)序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列。雷鋒網(wǎng)了解到,新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運(yùn)行速度超過現(xiàn)有儀器的70%,只需1個(gè)小時(shí)內(nèi),便可完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序。不久前全基因組測(cè)序還需要一天以上的時(shí)間。

    Illumina公司的CEO Francis DeSouza認(rèn)為,“有一天”,公司的NovaSeq系列進(jìn)行人類全基因組測(cè)序的價(jià)格將控制在每人100美元。2006年,Illumina公司的第一臺(tái)DNA測(cè)序儀測(cè)量一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬美元,如今公司的最高配置產(chǎn)品測(cè)序價(jià)格只需要1000美元,這里面包含試劑和機(jī)器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產(chǎn)品從“陽春白雪”走向平常百姓家。

    基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代?| 未來醫(yī)療周刊

    Illumina公司稱,NovaSeq 6000預(yù)計(jì)四月份開始出售,NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價(jià)分別為85萬美元和98.5萬美元。

    不過對(duì)于測(cè)序成本會(huì)降到100美元這一消息,有業(yè)者認(rèn)為不乏投機(jī)取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學(xué)專家Eric Topol認(rèn)為,“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計(jì)劃是一種投機(jī)行為。總有一天我們會(huì)達(dá)到那樣的技術(shù)水平,但只是會(huì)在什么時(shí)候,用的什么儀器,現(xiàn)在說不準(zhǔn)。”

    Illumina聯(lián)合IBM解讀腫瘤基因

    同樣是在本周,Illumina和IBM建立了基于Watson系統(tǒng)的合作伙伴關(guān)系,希望在癌癥研究中讓基因數(shù)據(jù)的解讀更加標(biāo)準(zhǔn)化和簡(jiǎn)化。

    具體來說,這兩家公司將應(yīng)用部署Watson for Genomics工具,幫助研究人員解讀Illumina的實(shí)體腫瘤譜分析結(jié)果。Watson for Genomics會(huì)被整合到Illumina的BaseSpace和腫瘤測(cè)序過程中,這能讓科學(xué)家檢測(cè)多達(dá)170個(gè)基因的變異,更快速和全面地詮釋相關(guān)數(shù)據(jù)。該工具將用于幫助嚴(yán)重的癌癥患者尋找可能相匹配的藥物。

    Illumina與皇家飛利浦合作

    除了上面兩則事件,Illumina本周還與皇家飛利浦公司達(dá)成戰(zhàn)略合作,兩家公司會(huì)將Illumina分析遺傳變異與功能的測(cè)序系統(tǒng),與飛利浦的IntelliSpace Genomics臨床信息學(xué)平臺(tái)整合,開發(fā)綜合的解決方案。

    新的方案,會(huì)從腫瘤學(xué)病例中獲得、分析、注釋與解釋基因組學(xué)數(shù)據(jù)。

    雖然癌癥病例中對(duì)腫瘤進(jìn)行基因檢測(cè)非常關(guān)鍵,但只有一小部分基因直接導(dǎo)致了個(gè)體所罹患的特定癌癥,或?qū)@一特定患者具有可發(fā)揮的治療作用。所以如果要對(duì)基因數(shù)據(jù)作出有意義的解釋,就需要了解患者的病史、進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)并確定其癌癥類型。

    這也是兩家公司合作的目的所在。

    基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代?| 未來醫(yī)療周刊

    醫(yī)改政策

    國(guó)務(wù)院印發(fā)了十三五醫(yī)改規(guī)劃

    本周,國(guó)務(wù)院印發(fā)了《“十三五”深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃》,部署加快建立符合國(guó)情的基本醫(yī)療衛(wèi)生制度。其中的重點(diǎn)任務(wù),是要在分級(jí)診療、現(xiàn)代醫(yī)院管理、全民醫(yī)保、藥品供應(yīng)保障、綜合監(jiān)管等5項(xiàng)制度建設(shè)上取得新突破。

    具體而言,到2017年醫(yī)改的主要目標(biāo)有,基本形成較為系統(tǒng)的基本醫(yī)療衛(wèi)生制度政策框架;85%以上的地市開展分級(jí)診療試點(diǎn);家庭醫(yī)生簽約服務(wù)覆蓋率達(dá)到30%以上,重點(diǎn)人群簽約服務(wù)覆蓋率達(dá)到60%以上;基本實(shí)現(xiàn)符合轉(zhuǎn)診規(guī)定的異地就醫(yī)住院費(fèi)用直接結(jié)算,等等。

    而到2020年的目標(biāo)是,居民人均預(yù)期壽命比2015年提高1歲,孕產(chǎn)婦死亡率下降到18/10萬,嬰兒死亡率下降到7.5‰,5歲以下兒童死亡率下降到9.5;個(gè)人衛(wèi)生支出占衛(wèi)生總費(fèi)用的比重下降到28%左右;基本醫(yī)保參保率穩(wěn)定在95%以上;城鄉(xiāng)每萬名居民有2—3名合格的全科醫(yī)生,全科醫(yī)生總數(shù)達(dá)到30萬人以上,等等。

    完整改革規(guī)劃見這里

    國(guó)內(nèi)醫(yī)改進(jìn)行的同時(shí),美國(guó)的醫(yī)改也有了新的動(dòng)向。

    奧巴馬剛發(fā)表告別演說,醫(yī)改就將被廢除?

    1月20日,總統(tǒng)奧巴馬將下臺(tái),讓位給唐納德·特朗普。雷鋒網(wǎng)也就此回顧了他當(dāng)政期間在醫(yī)療行業(yè)的政績(jī)。但人未走,茶已涼。

    本周,由共和黨把控的美國(guó)國(guó)會(huì)參眾兩院已經(jīng)做出了廢除奧巴馬醫(yī)改主要條款的第一個(gè)關(guān)鍵步驟,12日和13日先后批準(zhǔn)一道只需簡(jiǎn)單多數(shù)票即可通過的預(yù)算調(diào)節(jié)程序。這程序規(guī)定以簡(jiǎn)單多數(shù)通過,民主黨人無法通過長(zhǎng)篇發(fā)言來阻撓表決通過。參議院100個(gè)席位中,共和黨控制了52個(gè)席位。

    預(yù)算決議通過后,特朗普馬上在社交平臺(tái)上寫道,“貴得負(fù)擔(dān)不起”的醫(yī)改法即將成為歷史!


    基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代?| 未來醫(yī)療周刊

    共和黨人可以利用這一預(yù)算調(diào)節(jié)程序的授權(quán),廢除奧巴馬醫(yī)改法案的諸多具體條款。但從技術(shù)層面上說,這不等于正式廢除醫(yī)改。此外,盡管大多數(shù)共和黨國(guó)會(huì)議員支持廢除奧巴馬醫(yī)改,但迄今對(duì)采取何種方案替代并未達(dá)成一致意見。

    推翻現(xiàn)行醫(yī)改法案的同時(shí),新一屆政府也要確保平穩(wěn)過渡,建立以病人為中心的醫(yī)療制度。

    新產(chǎn)品新技術(shù)

    飛利浦用VR技術(shù)助力脊柱手術(shù)

    1月12日,雷鋒網(wǎng)報(bào)道飛利浦宣布了一項(xiàng)“有趣的”手術(shù)導(dǎo)航技術(shù)新突破——“VR”功能。該技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用于他們復(fù)合手術(shù)室的微創(chuàng)脊柱外科手術(shù)中。

    飛利浦的脊柱手術(shù)導(dǎo)航系統(tǒng)工作原理是:將光學(xué)定位跟蹤系統(tǒng)和熒光CT結(jié)合起來,以實(shí)現(xiàn)實(shí)時(shí)三維導(dǎo)航。即將CT信息傳輸?shù)接?jì)算機(jī)工作處理站,進(jìn)行三維重建、圖像匹配、圖像融合等,同時(shí)在手術(shù)過程中應(yīng)用定位技術(shù)動(dòng)態(tài)追蹤手術(shù)器械以及患者解剖位置當(dāng)前位置,實(shí)時(shí)顯示在患者的CT影像上,這樣醫(yī)生就能通過顯示屏從各個(gè)方位觀察到當(dāng)前手術(shù)入路以及各種參數(shù)(角度、深度等)。在基本工作原理上,其與市面上其它的計(jì)算機(jī)導(dǎo)航系統(tǒng)原理是一致的。

    基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代?| 未來醫(yī)療周刊

    但是,飛利浦這次推出的特色是它的“VR”功能,即在熒光CT上附加照相機(jī),在拍CT的時(shí)候拍個(gè)照,進(jìn)一步,將照相機(jī)拍攝的病人解剖圖像與熒光CT三維成像結(jié)合,產(chǎn)生高分辨率的輸出結(jié)果。理論上講,這能讓外科醫(yī)生更加清晰地知道他放置椎弓根螺釘?shù)奈恢茫瑫r(shí)通過3D導(dǎo)航可以確保植入椎弓根的螺釘位置的精確度。

    可穿戴設(shè)備能預(yù)測(cè)疾病

    1月12日,斯坦福大學(xué)在《PLOS Biology》發(fā)表的一篇文章中稱,可穿戴式生物傳感器不僅可以監(jiān)測(cè)心率、體表溫度、運(yùn)動(dòng)量和其他生理參數(shù),還能檢測(cè)出與肝炎、炎癥甚至胰島素有關(guān)的重要生理指標(biāo)的異常。在我們將要得病而未得之前,可穿戴設(shè)備可能會(huì)提前預(yù)測(cè)出來。

    文章中提到,許多可穿戴傳感器能連續(xù)頻繁地監(jiān)測(cè)生理功能,包括心率、體表溫度、血氧水平以及運(yùn)動(dòng)。可穿戴傳感器24小時(shí)監(jiān)測(cè)身體機(jī)能,在用戶患病或有其它異常時(shí),來自這些傳感器的數(shù)據(jù)顯示出了日常活動(dòng)模式的個(gè)性化差異。

    研究人員觀察分析了來自60個(gè)測(cè)量對(duì)象的20億監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)。研究對(duì)象攜帶運(yùn)動(dòng)追蹤器和其他監(jiān)測(cè)器的數(shù)量從1個(gè)到7個(gè)不等。他們同時(shí)發(fā)現(xiàn),傳感器能區(qū)分出胰島素敏感和胰島素抵抗患者,這意味著這種設(shè)備未來有可能協(xié)助識(shí)別有2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的人。

    研究結(jié)果表明,便攜式生物傳感器對(duì)監(jiān)測(cè)個(gè)人日常活動(dòng)和生理狀況大有裨益。


    活動(dòng)預(yù)告:

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